В программу расширенного неонатального скрининга включат новые заболевания, рассказала заместитель министра здравоохранения России Екатерина Котова в ходе заседания Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям “Медико-социальное сопровождение семей пациентов с орфанными заболеваниями” в Госдуме.
По ее словам, первый этап должен начаться в 2026 году, планируется “погрузить” два заболевания Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) и дефицит ароматических кислот. Котова подчеркнула, что лечение данных заболеваний можно обеспечить в рамках помощи фонда “Круг добра”. При этом нужно только перенастроить имеющееся оборудование, а не закупать новое.
Она также добавила, что в России есть реактивы отечественного производства, которые дают возможность проводить анализ методом “сухой капли”.
“Следующий этап это миодистрофия Дюшенна, очень важное заболевание. Почему откладываем на 20262027 год? Ждем, когда будут зарегистрированы отечественные реактивы методом сухой капли. Поэтому я думаю, что это уже такая наболевшая тема”, отметила Котова.
На более позднем, третьем этапе в программу неонатального скрининга планируется загрузить такие заболевания, как болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Краббе.
Ранее член комитета Госдумы по охране здоровья Вероника Власова предложила включить в программы диспансеризации женщин репродуктивного возраста скрининг на хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ).
Она подчеркнула, что основную роль в развитии данной болезни играет табакокурение. Женщины оказываются более чувствительными к воздействию табачного дыма, а ХОБЛ у них сопровождается гормональными нарушениями, которые влияют на течение беременности и способность к зачатию.
Источник
