Специалисты Сеченовского университета вместе с коллегами из из Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова начали первое в России комплексное обследование пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД). Результаты позволят улучшить диагностику редкого генетического заболевания в будущем, заявили ТАСС в пресс-службе вуза.
ПЦД встречается примерно у одного из 7,5 тысячи человек. Из-за генетических нарушений реснички на поверхности дыхательных путей не могут нормально двигаться, что приводит к хроническим воспалительным процессам, развитию бронхоэктазов и другим тяжелым осложнениям.
Как рассказала профессор кафедры пульмонологии Сеченовского университета Вилия Гайнитдинова, болезнь затрагивает не только органы дыхания, но и другие системы организма, в том числе репродуктивную. Кроме того, ПЦД может сопровождаться нарушением расположения внутренних органов.
В рамках проекта специалисты ведут реестр пациентов с указанным заболеванием, выполняют геномное исследование, высокоскоростную видеомикроскопию ресничек дыхательных путей и иммунофлюоресцентное окрашивание тканей.
Академик РАН, заведующий кафедрой пульмонологии Сеченовского университета Сергей Авдеев уточнил, что в данный момент нет “золотого стандарта” в диагностике ПЦД. По его словам, обычно диагностика связана с двумя классами дефектов. И дефекты второго класса не дают медикам соотнести клинические проявления с ПЦД.
“Именно для этого в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова наряду с исследованием генома пациентам последовательно проводят высокоскоростную видеомикроскопию и иммунофлюоресцентное окрашивание ресничек. Это обеспечивает высокую точность диагностики, которую ранее невозможно было достичь, а также более эффективную последующую терапию”, объяснил он.
Ранее сообщалось, что первый российский биоаналог препарата канакинумаб для лечения тяжелых аутоиммунных заболеваний зарегистрируют и выпустят на внутренний рынок в этом году. Лекарство предназначено для людей с ювенильным артритом, псориатическим артритом, болезнью Стилла и другими орфанными синдромами. Препарат разработан учеными ФМБА и индустриальным партнером “Орфан-био”.
Источник
